▎생명과학 ② 6-7. 멘델의 유전법칙
1. 우성의 원리
멘델이 P1을 교배하였을 때, 당시의 융합설과는 달리 어떤 변이도 혼합되어 나타나지 않았다. 황색 종자의 식물과 녹색 종자의 식물을 교배시켰을 때 F1은 중간색이 아니라 모두 황색 종자였다. 멘델은 F1 세대에서 나타나는 형질을 우성(dominant) 형질이라고 불렀고, 나타나지 않는 형질을 열성(recessive) 형질이라고 불렀다.
멘델은 그 다음에 F1 식물을 자가 수정시켰다. 그리하였더니 F1의 자손(F2 세대) 중 1/4은 녹색이고 3/4은 황색이었다. 열성형질이 다시 나타났던 것이다. 계속적인 실험으로 발견한 중요한 사실로, 두 종류의 황색 완두가 있다는 것을 알아내었다.. 즉, 원래의 어버이와 같은 순종 완두는 오직 황색 종자만 맺고, 다른 종류의 완두는 자가 수정을 시켰을 때 황색과 녹색 종자가 같이 들어 있는 완두 깍지를 맺는다는 것이다. 하지만 녹색 완두를 재배하여 자가 수정시키면 항상 녹색 완두를 맺었다.
멘델은 한 개체에 있어서 어떤 형질을 결정하는 유전인자는 두 개이며, 각각은 어버이에게서 오고, 그 둘은 서로 대립이 되는 변이체로 존재한다고 생각했다. 멘델이 인자라고 불렀던 것은 후에 유전자(gene)라고 불리게 되었고, 변이체는 대립유전자(allele)로 불려지게 되었다. 따라서 한 개체에서 각 유전자는 두 개의 대립유전자로 나타난다. 만약 두 대립유전자가 서로 같으면 그 개체를 그 유전자에 대하여 동형 접합성(homozygous)이라고 하며, 서로 다르면 이형 접합성(heterozygous)이라고 한다.
멘델은 F2 세대에는 동형접합성 황색 완두와 이형접합성 황색 완두가 있으며, 그들이 성숙하여 종자를 얻기 전에는 둘 사이의 차이를 식별할 수 없다는 것을 알았다. 그는 F3 세대가 필요하다는 것을 알고 후대검정(progeny testing)이라는 과정을 행하였다. 그러나 이형접합성인 것은 두 종류의 완두를 맺는다. 그는 F2 세대의 황색 완두를 심어 그들이 맺는 깍지를 까서 어떤 식물이 순종인가를 결정하였다. 그는 F2 세대는 1/3은 순종(동형접합성)이고 다른 2/3은 그렇지 않은 이형접합성이라는 것을 발견하였다. 후대 검정 결과 모든 경우에서 F2의 1/4은 우성 형이고 순종이었으며, 1/2은 우성 형이나 잡종을 나타냈고, 1/4는 열성 형이고 순종을 나타냈다.
멘델은 이를 분석하는 데 수학 부호를 사용하면 도움이 될 것이라 생각했다. 그는 A를 우성 형을 결정하는 대립유전자로, a를 열성 형을 결정하는 대립유전자로 표시하였다. 잡종인 F1과 모든 비 순종 식물은 두 대립유전자를 모두 가져야 하므로 Aa로 나타내었다.
<대립유전자의 추적>
멘델은 잡종 Aa 경우에 A가 어버이 중 어느 한쪽에서, 그리고 a는 나머지 한쪽 어버이에서 온다고 생각했다. 대문자는 우성을 나타내고, 소문자는 열성을 나타내는데, 이것은 Aa 개체는 A를 갖는 어버이와 외형이 똑같다는 것을 의미한다. 순종 우성 형은 부모 각각으로부터 두 개의 A 대립유전자를 하나씩 받았으므로 AA로 나타낼 수 있다. 똑같은 방식으로 순종 열성 형은 a 대립유전자를 어버이 각각으로부터 받았고 aa로 나타낸다.
2. 멘델의 제1법칙 (대립유전자의 분리)
분리의 법칙(law of segregation)에서 멘델의 가장 근본적인 원리는 각 유전 형질이 한 쌍의 대립유전자에 의하여 만들어지고 그 대립유전자는 화분과 밑씨(혹은 정자와 난자)가 감수분열을 통하여 형성될 때 분리된다는 것이다. 멘델은 이형접합자가 생식할 때 그 배우자는 두 형태이며 같은 비율일 것임을 최초로 깨달은 사람이다. 그는 이형접합성 식물이 자가 수정할 때 A의 밑씨와 a의 밑씨를 절반씩 만들 것이라 생각했다. 또한 A의 화분과 a의 화분을 절반씩 만들 것이라 생각했다. 수정된 전체 밑씨 중 aa가 나타날 확률은 1/2 × 1/2 = 1/4이다. 같은 논리가 AA인 F2 자손에도 적용된다.
그러나 멘델의 F2 자손 중 절반이 Aa이었다. 그 이유는 다음과 같이 설명될 수 있다. Aa 접합자는 Aa×Aa의 교배에서 두 가지 방법으로 만들어 질 수 있다. 즉, a화분이 A 밑씨와 수정하거나 A 화분이 a 밑씨와 수정할 수 있다. 첫 번째 조합이 일어날 확률은 1/2 × 1/2 = 1/4이다. 마찬가지로 두 번째 조합이 일어날 확률도 1/4이다. 이 교배에서 Aa 접합자가 만들어질 수 있는 다른 방법은 없으며 그 두 사건은 독립적이다. 따라서 이 교배에서 접합자가 Aa 이형접합자일 가능성은 1/4 + 1/4 = 1/2이다.
20세기 초에 퍼네트(Reginald Crandall Punett)라는 멘델의 추종자가 이러한 관계를 도표로 나타내었다.
<퍼네트의 사각도표>
위 그림은 두 개의 황색 F1 개체 간의 교배를 퍼네트의 사각 도표로 나타낸 것이다. 이 도표는 모든 것을 A와 a로 나타내는 대신에 주어진 특성을 외자로 나타내면 더 편리하다는 것을 보여 준다. 대문자는 우성을 나타내는데, Y는 황색(yellow)을 나타낸다. 소문자는 열성을 나타내며, 이 경우 y는 녹색(green)을 나타낸다. 각각의 작은 사각형은 각 사건이 동시에 일어난다는 것을 의미한다. 그림에 나타난 바와 같이 하나의 어버이에게서 온 배우자는 왼쪽에, 다른 어버이에게서 온 배우자는 위에 쓰여 져있다. 사각형 안에 쓰여 진 기호는 가능한 접합자를 나타낸다. Yy인 사각형은 두 개인데, F2 자손 중에서 Yy 개체를 모두 계산하기 위해서는 이것을 합해야 한다.
3. 멘델의 제2법칙 (독립적 분리)
독립의 법칙(law of independent assortment)은 한 형질에 영향을 주는 한 쌍의 대립유전자는 다른 형질에 영향을 주는 대립유전자와 독립적으로 동시에 유전될 수 있다는 법칙이다. 멘델은 황색의 둥근 종자를 맺는 순종과 녹색의 주름진 종자를 교배시키기로 결정하였다. F1은 모두 둥글고 황색이었다.
P1 : YYRR × yyrr
F1 : 모두 YyRr
여기에서 R와 r은 둥글고 주름진 유전자의 두 대립유전자를 표시하며, Y와 y는 황색과 녹색 유전자의 대립유전자를 나타낸다. 앞에서 우리는 대립유전자를 특정한 형태의 유전자로 정의하였다. 각 유전자는 특정한 좌위(locus)에 존재한다. 좌위라는 개념은 각 유전자가 염색체 상의 특정한 장소를 차지하고 있다는 것을 알게 됨으로써 생겨난 것이다.
이제 멘델이 양성잡종(dihybrid), 즉 두 가지 특성이 서로 다른 식물을 교배시켰을 때 F2 세대에서 어떤 일이 일어났는지 알아보자.
F1×F1(RrYy×RrYy)의 자손인 F2에서 멘델은 556개의 완두를 수확하여 이를 네 종류로 분류하였다.(R_와 Y_는 개체는 우성이지만 두 번째 대립유전자는 모른다는 것을 의미한다.)
315(둥글고 황색) R_Y_
101(주름지고 황색) rrY_
108(둥글고 녹색) R_yy
32(주름지고 녹색) rryy
133개는 모두 주름지고 140개는 모두 녹색이다. 이들 숫자는 556의 1/4인 139에 근접한다. 이 결과는 멘델의 제1법칙을 따르며, 두 특성을 결정하는 대립유전자는 서로 독립적으로 유전된다는 것을 보여 준다. 멘델은 예상했던 수와 관찰된 수가 서로 일치하는 것을 확인하고 이들 완두 중에서 순종과 잡종을 가리기로 마음먹었다. 그는 RR가 1/4, Rr가 1/2, rr가 1/4, YY가 1/4, Yy가 1/2, yy가 1/4일 것으로 예상하였다. 이 결과도 예상치와 일치하였다. 그러나 멘델은 독립의 법칙이 같은 염색체 상에 존재하지 않는 유전자에만 적용된다는 사실은 알지 못했다. 만약 R와 Y가 같은 염색체 상에 존재하면 그들은 서로 연관(linkage)되어 있다고 말하며, 멘델의 독립의 법칙은 이러한 좌위에는 적용되지 않는다. 우연하게도 멘델이 교배실험에 사용한 유전자는 어느 것도 서로 연관되지 않았다.
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