생명과학 ② 9-5. 유전자풀, 대립유전자, 하디-바인베르크 법칙

▎생명과학 ② 9-5. 유전자풀, 대립유전자, 하디-바인베르크 법칙

 

집단 유전과 진화: 생물 집단에서 특정 유전자의 구성과 유전자의 변화 요인을 알아내어 집단에서 유전자의 빈도와 유전자형의 분포에 대한 법칙과 경향을 밝혀내는 것을 집단 유전학이라고 한다.

1. 유전자 풀과 대립 유전자의 빈도

① 유전자 풀(gene pool) : 주어진 시간 안에 번식 가능한 어떤 생물집단 속에 포함되어 있는 유전정보의 총량을 말한다. 유전자 풀은 어떤 집단에서 그 구성이 항상 평형을 유지하고 있는 경우를 말하며, 따라서 상당히 큰 집단이 아니면 유전자 풀을 일정하게 유지할 수 없다. 어떤 일방적 돌연변이가 우선적으로 일어나든지, 일반적인 도태가 일어나면 그 평형이 깨진다. 이러한 경우에는 새로운 평형에 도달하기까지 변화는 계속한다. 생물의 진화는 어떤 생물집단의 유전자 풀의 변화에 원인이 있는 것으로 생각되고 있다.

② 유전자 빈도(gene frequency)

한 집단 내에서 개체들이 가지고 있는 대립 유전자의 상대적 빈도를 유전자 빈도라고 하며, 유전자 풀에 있는 유전자 구성을 나타낼 때 사용한다. 빈도의 합은 항상 1이며, 집단에서 유전자 빈도가 변화하면 진화가 일어난다. 예컨대 100개체의 집단에서과 2개의 대립유전자가 존재하여의 유전자형을 가진 개체가 각각 64, 32, 4개체 존재한다. (바꿔 말해서 각각의   유전자형 빈도가 0.64, 0.32, 0.04)고 하면,의 유전자 빈도는이고,의 유전자 빈도는이다. 교배가 무작위로 이루어지고 있는 집단에서 돌연변이, 자연도태, 기회적부동(機會的浮動) 등이 작용하지 않으면 유전자 빈도는 일정하며, 유전자형 빈도는 유전자 빈도의 이항식 전개로 얻어진다는 하디-바인베르크의 법칙(1908)이 성립된다. 즉 앞의 예는가 된다. 실제의 집단에서는 돌연변이, 자연도태, 기회적부동, 이주(移住) 등의 요인으로 말미암아 유전자가 변화한다. 이것을 이론적, 실험적으로 연구하는 것이 집단 유전학이다.

2. 하디-바인베르크 법칙

1908년 하디와 바인베르크가 각각 독자적으로 집단 내 유전자 빈도에 관해 발표한 법칙이다.

① 이상적인 조건을 갖춘 멘델 집단에서는 대립 유전자의 빈도가 대를 거듭하여도 변화하지 않고 평형 상태를 유지한다.

② 멘델 집단

   자연 선택이 일어나지 않는 통제된 이상적인 집단을 멘델 집단이라고 하며, 멘델 집단이 되기 위해서는 여러 가지 조건을 만족해야 한다.

③ 하디-바인베르크의 법칙의 예

  ⓐ 이상적인 멘델 집단에서 대립 유전자와의 빈도를 각각라고 하면이 된다.

  ⓑ 집단에서 유전자와를 갖는 생색 세포가 만들어지는 빈도를 각각, 이라 하면 이들이 수정되어 만들어지는 집단에서 유전자형에 따른 빈도는 다음과 같다.

   • 유전자형이인 개체의 빈도 :

   • 유전자형이인 개체의 빈도 :

   • 유전자형이인 개체의 빈도 :

  ⓒ에서 대립 유전자와의 빈도는 다음과 같다.

   • 대립 유전자의 빈도 :

   • 대립 유전자의 빈도 :

   • 대립 유전자 전체의 빈도 :

3. 유전자 풀의 변화 요인

① 돌연 변이

  ⓐ 개체의가 변하여 새로운 대립 유전자가 형성되는 것을 말한다.

  ⓑ 일반적으로 돌연 변이가 일어날 확률은 매우 낮지만, 각 개체는 많은 유전자를 가지고 있으므로 돌연 변이가 일어난 개체가 환경에 적응하여 많은 자손을 낳을 경우 돌연변이에 의한 대립 유전자의 빈도가 높아질 수 있다.

(예) 겸형 적혈구 유전자는 돌연 변이에 의한 것이지만 말라리아가 심한 지역에서는 이 유전자의 존재가 집단의 자연 선택에 유리하므로 존속하게 되었다.

② 자연 선택 : 자연 선택을 통해 특정 유전자를 가진 개체가 자손을 많이 남기면 집단의 대립 유전자 빈도가 변화되다.

돌연 변이와 자연 선택

다음 그림은 항생제 의해 대장균이 자연 선택되는 과정을 나타낸 것이다.

① 대부분의 대장균은 페니실린에 민감하지만, 일부는 돌연 변이에 의해 페니실린에 대한 내성을 지니고 있다.

② 페니실린 배지에서 소수이지만 내성을 가진 대장균이 증식하여 대장균의 유전자 풀이 변화하였다.

결론 : 돌연 변이로 인해 새로운 유전자를 가지게 된 개체가 자연 선택을 거쳐 많은 자손을 남기게 되면 집단의 유전자 풀이 변화하여 진화가 일어나게 된다.

③ 유전적 부동 : 집단의 크기가 충분히 작을 때 집단의 유전자 풀이 우연에 의해 변하는 현상을 유전적 부동이라고 한다.

  ⓐ 병목 효과 : 자연 재해에 의해 집단의 크기가 급격히 줄어들면 특정 대립 유전자가 사라질 수 있다.  재난을 피해 살아남은 소수의 개체가 집단을 이루면 재해 이전의 집단과 유전자 빈도가 크게 달라지게 된다.

  ⓑ 창시자 효과 : 소수의 개체들이 떨어져 나와 섬과 같은 고립된 지역에 정착하여 집단을 형성하면 새 집단의 유전자 풀은 모집단과 달라지게 된다.

④ 이주

서로 다른 유전자 풀을 가진 인접한 소집단들 사이에 개체들이 이주하게 되면 새로운 유전자가 도입되어 유전자 빈도에 변화가 나타나게 된다.

⑤ 격리

  ⓐ 지리적 격리 : 자유롭게 교배가 이루어지던 한 집단의 개체들이 지리적으로 분리되면 유전자 교류가 일어나지 못하며 각기 다른 환경에 적응하며 살게 된다. 이때 자연 선택, 돌연 변이, 유전적 부동 등이 일어나면 각 집단에 유전적 차이가 나타나게 된다.

  ⓑ 생식적 격리 : 지리적 격리에 의한 유전적 차이가 오래 축적되면 각 집단은 서로 교배가 불가능한 생식적 격리 상태가 되어 새로운 종으로 분화하게 된다.

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