생명과학 ① 9-14. 생식과 발생, 유전병의 진단

생명과학 ① 9-14. 생식과 발생, 유전병의 진단

◈ 돌연 변이와 사람의 유전병

2. 유전병의 진단

최근에는 생명 공학적 방법으로 유전병을 치료하는 방법이 활발하게 연구되고 있지만 아직까지 뚜렷한 유전병 치료법은 개발하지 못하였다. 그러나 몇 가지 검사를 통해 출산 전에 태아에게 유전병이 있는지는 알아낼 수 있다. 산전 진단법으로 양수 검사, 융모막 검사, 정밀 초음파 검사 등이 있다.

① 양수 검사

긴 주사 바늘로 양수 일부를 채취하여 생화학적 검사를 하거나, 양수 속에 포함되어 있는 태아의 세포를 분리하여 조직 배양한 후 핵형 분석 등의 방법으로 유전적 이상을 알아낸다. 보통 임신 14~16주에 실시하며, 태아의 염색체 검사를 통한 유전병 여부와 태아의 신경관 결손 여부나 선천성 대사 이상 또는 폐 성숙도를 가늠하기 위해서도 시행한다.

② 융모막 검사(임신 중에 태아나 양수를 싸고 있는 막)

모체의 질을 통해 가느다란 튜브를 넣어 태반의 융모막에서 어린 태반 조직의 일부를 얻어 생화학적 검사를 하거나 핵형 분석을 통해 유전적 이상을 알아내는 방법이다. 임신 9주~12주 의 임신 초기에 검사를 시행할 수 있다.

③ 정밀 초음파 검사

고해상력 초음파를 이용하여 태아의 특정 부위의 신체적, 구조적 이상을 알아내기 위해 표적이 되는 부위를 자세히 살펴보는 방법이다. 뼈의 발육이 많이 진행되기 전인 임신 18~20주 사이에 이루어진다.

④ 태아의 혈액 검사(제대 검사)

제대는 탯줄을 말하며, 주사 바늘로 탯줄의 혈관으로부터 태아의 혈액을 뽑아 검사하는 것이다. 태아의 발육이 지연되고 생태가 좋지 않을 때 혈액을 얻어 염색체 검사를 시행한다던가, 풍진 감염이나 혈우병 등을 알아낸다.