생명과학 ① 9-13. 생식과 발생, 염색체 돌연 변이
◈ 돌연 변이와 사람의 유전병
③ 염색체 돌연 변이
유전자는 염색체에 존재하기 때문에 염색체의 구조나 수에 이상이 생기면 돌연 변이가 나타나게 되는데, 이를 염색체 돌연 변이라고 한다.
ⓐ 염색체 구조의 이상
염색체 수는 정상이지만 염색체에 부분적으로 구조적인 변화가 생겨 유전적 이상을 일으키는 경우로, 결실, 중복, 역위, 전좌 등이 있다.
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결실 |
염색체의 일부가 없어진 경우 |
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중복 |
상동염색체에 동일한 부분이 삽입되어 같은 부분이 반복해서 나타나는 경우 |
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역위 |
염색체의 일부가 끊어진 다음 거꾸로 붙는 경우 |
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전좌 |
염색체의 일부가 끊어져 상동염색체가 아닌 다른 염색체에 가서 붙는 경우 |
일반적으로 이러한 염색체의 구조 변화는 염색체의 절단에 의해 일어나므로 사람에게 매우 해로운 영향을 미친다.
염색체 구조 이상의 가장 대표적인 예로는 묘성 증후군이 있다. 묘성 증후군은 5번 염색체의 일부가 결실되어 나타나며, 정신 발달이 늦고 어릴 때의 울음소리가 고양이 울음과 비슷하다. 이 증후군의 아이는 대개 어릴 때 사망한다.
ⓑ 염색체 수의 이상
염색체 수의 이상은 생식 세포를 형성하는 감수 분열 과정에서 일부 염색체가 분리되지 않는 염색체의 비분리 현상에 의해 나타난다. 그 결과 형성된 생식 세포의 염색체 수는 정상보다 많거나 적게 되며, 이 생식 세포가 수정하면 염색체 수에 이상이 생긴 돌연 변이가 나타난다. 염색체 수의 이상에 의한 돌연 변이에는 이수성과 배수성이 있다.
* 이수성 돌연 변이
감수 분열 시 한 두 개의 염색체가 비분리 되어 염색체 수가 2n+1, 2n-1 과 같이 2n보다 한두 개 많거나 모자라는 현상을 이수성이라고 한다.
사람에서 볼 수 있는 염색체 수의 이상은 모두 이수성 돌연 변이이다. 이수성 돌연 변이의 예로는 다운 증후군, 에드워드 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군 등이 있다.
㉠ 다운 증후군
양친 중 어느 한 쪽에서 생식 세포를 형성할 때 21번 상염색체가 비분리되어 생긴다.
21번 염색체가 3개여서 47개의 염색체를 가지며, 남녀 모두에게 나타날 수 있다.
정신박약 및 심장 기형 등의 이상이 나타나며, 둥글넓적한 얼굴에 눈 사이가 벌어지고 혀가 두껍고 크다.
㉡ 에드워드 증후군
양친 중 어느 한 쪽에서 생식 세포를 형성할 때 18번 상염색체가 비분리되어 생긴다.
18번 염색체가 3개여서 47개의 염색체를 가지며, 남녀 모두에게 나타날 수 있다.
정신박약 증세를 나타내며, 입과 코가 작고 심장이 기형이다.
㉢ 터너 증후군
성 염색체가 비분리되어 생기며, 염색체의 구성은 44+X로 외관상 여자이다. 키가 작아서 성인이 되어도 120~140cm밖에 안되며, 생식 기관이 제대로 발육되지 않아 월경이 나타나지 않으며, 불임이다. 터너 증후군인 태아의 95%는 자연 유산된다.
㉣ 클라인펠터 증후군
성 염색체가 비분리되어 생기며, 염색체 구성은 44+XXY로 외관상 남자이다. 일반적으로 키가 크고, 사춘기가 지나서 남성의 2차 성징이 나타나지 않으며, 가슴이 발달하여 여성형 유방을 가진다. 정소가 작고 정자가 생성되지 않아 불임이다.
* 배수성 돌연변이
감수 분열시 모든 염색체가 비분리되어 염색체 수가 3n(3배체), 4n(4배체)등이 되는 경우가 있는데, 이것을 배수성이라고 한다. 배수성은 사람에게서는 나타나지 않고 식물에서 종종 나타나는데, 배수성 돌연 변이로 나타난 식물은 정상적인 2배체(2n)보다 더 크고 잘 자라며 수확량이 많은 경우가 있다.
식용으로 하는 밀, 감자 등을 비롯하여 씨 없는 수박, 열매가 큰 호박 등이 교잡이나 화학 약품 처리를 통해 만들어진 배수체이다.
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