생명과학 ① 9-12. 생식과 발생, 돌연 변이
◈ 돌연 변이와 사람의 유전병
1. 돌연 변이
① 돌연 변이와 유전병
ⓐ 돌연 변이
양친에게는 없던 형질이 새로 나타나 자손에게 대대로 유전되는 현상을 돌연 변이라고 한다. 돌연 변이는 유전자나 유전자가 존재하는 염색체의 구조나 수에 이상이 생겨 나타난다.
ⓑ 돌이 변이원
X 선, 자외선, 방사선, 중성자, 화학 약품, 스트레스, 식생활, 환경 오염 등이 있다.
ⓒ 유전병
유전병은 유전자나 염색체의 이상으로 나타나는 질환으로, 일반적으로 자손에게 유전되는 몸의 형태나 기능에 이상이 생기는 병을 의미한다.
② 유전자 돌연 변이
ⓐ 유전자 돌연 변이
유전 물질의 본체인 DNA의 유전자 염기 서열에 이상이 생긴 돌연 변이를 유전자 돌연 변이라고 한다.
ⓑ 특징
유전자 돌연 변이는 DNA의 유전자 염기 서열에 이상이 생기는 것으로 염색체의 수, 모양, 크기에는 영향을 주지 않기 때문에 핵형 분석으로 알아낼 수 없다.
ⓒ 유전자 돌연 변이의 예
겸형 적혈구 빈혈증, 알비노증, 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 헌팅턴 무도병 등이 있다.
* 겸형 적혈구 빈혈증
적혈구의 헤모글로빈을 만드는 유전자에 이상이 생겨 나타나는 유전병이다. 정상적인 사람의 적혈구는 원반 모양인데, 겸형 적혈구 빈혈증 환자의 경우는 헤모글로빈 
* 알비노증
멜라닌 색소를 만드는 유전자에 이상이 생겨 색소를 형성하지 못하여 하얗게 되는 유전병이다. 피부와 머리카락 및 눈에 색소 결핍 증세가 나타난다. 알비노 유전자는 정상 유전자에 대해 열성으로 유전된다.
* 페닐케톤뇨증
필수 아미노산인 페닐알라닌이 티로신으로 산화되는 과정에 필요한 효소 유전자가 결핍되어 단백질의 대사 장애를 일으키는 유전병이다. 혈중 페닐알라닌의 농도가 증가하여 정신 지체를 일으키고 오줌으로 비정상적 산물인 페닐케톤이 배설된다.
* 낭포성 섬유증
유전자의 이상으로 체내에서 점액이 과도하게 생산되어 폐와 이자의 이상을 유발하여 소화 효소가 소장에 도달할 수 없게 만들고 두꺼운 점막을 만드는 질환이다.
* 헌팅턴 무도병
중년 이후에 신경계가 퇴화되어 몸의 움직임을 통제하지 못하고 기억력과 판단력이 없어져 정신이 황폐해지는 유전병이다. 얼굴, 손, 발, 혀 등의 근육이 제멋대로 움직이는 모습이 마치 춤추는 것 같다고 해서 무도병이라는 명칭이 붙었다.
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