생명과학 ① 9-11. 생식과 발생, 반성 유전

생명과학 ① 9-11. 생식과 발생, 반성 유전

◈ 사람의 유전

② 반성 유전

어떤 형질을 결정하는 유전자가 ‘X 염색체 위’에 있으면 남녀에 따라 유전 형질을 나타나는 빈도가 달라지는데, 이러한 유전을 ‘반성 유전’이라고 한다. 대표적인 예로는 사람의 색맹, 혈우병 등이 있다.

ⓐ 색맹 유전

시세포의 이상으로 색을 구별하지 못하는 상태를 색맹이라 한다.

* 색맹 유전자

X 염색체 위에 있으며, 정상에 대하여 열성이다. 정상 유전자를 X, 색맹 유전자를 X'로 나타내는 경우가 많다. (우성-X > X'-열성)

* 색맹의 표현

남자는 X 염색체를 한 개만 가지고, Y 염색체에 색맹 유전자에 대한 대립 유전자가 없다. 따라서 X 염색체를 2를 가지고, 색맹 유전자가 정상 유전자에 대해 열성이므로 색맹 유전자가 호모(X'X')로 될 때에만 색맹으로 표현된다.

* 남녀의 색맹

색맹은 여자보다 남자에게 더 많다. 남자는 색맹 유전자를 한 개만 가지고 있어도 색맹이지만 여자는 색맹 유전자를 2개 이상 가질 때 색맹이 되기 때문이다.

어머니가 색맹이면 아들은 반드시 색맹이다. 아들의 X 염색체는 어머니로부터 물려받는 것이므로 어머니가 색맹(X'X')이면 아들은 반드시 색맹(X'Y)이 된다.

아버지가 정상이면 딸은 반드시 정상이다.

딸은 부모로부터 X 염색체를 한 개씩 물려받는다. 아버지가 정상(XY)이면 딸은 아버지의 정상 유전자(X)를 물려받으므로 어머니의 색맹 여부와 관계없이 우성인 정상으로 나타난다.

? 색맹 가계도

다음은 어느 가족의 색맹 가계도이다. 이것을 근거로 색맹 정상인과 색맹, 보인자를 구별해보자.

* 철수가 색맹이므로 철수의 색맹 유전자는 어머니(㉠)에게 온 것이다.

* 어머니(㉠)는 색맹 유전자를 가지고 있지만 정상으로 표현된 것으로 보아 색맹 보인자(XX')이다.

* 누나(㉡)는 아버지(㉢)가 정상(XY)이고 어머니(㉠)가 보인자 이므로 정상(XX)이거나 색맹 보인자(XX')이다.

* 외할아버지(㉤)가 정상(XY)이고 어머니가 색맹 보인자(XX')이므로 정상으로 표현된 외할머니(㉣)는 보인자(XX')이다.

ⓑ 혈우병 유전

혈우병은 혈액 응고에 필요한 인자가 결핍되어 상처를 입었을 때 출혈이 계속되는 유전병이다.

* 혈우병 유전자

X 염색체 위에 있으며, 정상에 대하여 열성이다.

* 혈우병의 표현과 특징

혈우병의 유전 방식은 색맹의 경우와 같다. 그러나 혈우병 유전자가 호모(X'X')인 여자 아이의 경우 발생 중인 태아시기에 대부분 사망하므로 여자 혈우병 환자는 거의 없다.

③ 한성 유전

Y 염색체에 있는 유전자에 의해 나타나는 유전 현상으로, Y 염색체는 아버지로부터 아들에게만 전달되므로 항상 남자에게만 그 형질이 유전되는데, 이러한 유전 현상을 한성 유전이라고 한다. 대표적인 예로는 사람의 귓속털 과다증 유전이 있다.

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